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Les activités médicales sont organisées en 3 UF : Dépistage et diagnostic prénatal et néonatal; Reproduction et maladies multifactorielles; Maladies rares de l’enfant et de l’adulte.
Ce service est adossé à des centre de recherche du périmètre APHP. CUP et est partenaire de 10 filières nationales de santé maladies rares .
Sont également réalisés sur le site la génétique moléculaire post-natale des prédispositions héréditaires au cancer et tests compagnons (sarcomes).
Les techniques spécifiques mises en œuvre : séquençage Sanger et NGS, analyse de l’ADN fœtal plasmatique, cultures primaires, génomique fonctionnelle, RNA-Seq, cartographie optique du génome, caryotype, FISH et ACPA
Rôle du technicien :
Assure sous la responsabilité et le contrôle effectif des biologistes, l'exécution des analyses en tenant compte
-des directives de la Norme NF EN ISO 15189 et des textes réglementaires en v...