Spesialingeniør/overingeniør
- Barne
- og ungdomsklinikken, NBS Nyfødtscreening, Oslo universitetssykehus HF
- (i ny fane)
- Om stillingen
**Avdeling for nyfødtscreening**
Nyfødtscreeningen er en avdeling i Barne
- og ungdomsklinikken. Nyfødtscreening er et tilbud til alle nyfødte i Norge om undersøkelse for 30 alvorlige, arvelige eller medfødte sykdommer. Det er forventet at antallet sykdommer det screenes for vil øke i årene framover.
Screeningen gjøres på bakgrunn av en tørket blodprøve (filterkort) som sendes tjenesten for analyse. Avdelingen benytter massespektrometri, immunoassay, kvantitativ PCR (qPCR/ddPCR), sekvensering (Sanger/NGS) og avansert bioinformatikk for å analyserer prøvene. Dette er avanserte analyser som krever høy kompetanse og spesialisert analyseutstyr. Nyfødtscreening er derfor en nasjonal behandlingstjeneste.
Avdelingen har nasjonalt behandlingsansvar for pasienter med fenylketonuri (PKU), og behandler og følger opp de aller fleste b...